Desde el pasado mes de septiembre, las personas y familias con sospecha de cáncer hereditario del área asistencial del Consorcio Sanitario del Maresme (CSdM) se pueden visitar en el Hospital de Mataró, gracias a un acuerdo de colaboración con el Instituto Catalán de Oncología (ICO). Anteriormente, estas personas eran derivadas a la Unidad de Consejo Genético del ICO-Badalona.
Desde esta consulta se realiza todo el proceso de asesoramiento genético: desde la identificación de la sospecha de predisposición genética a cáncer, la indicación del estudio genético, si conviene, y la interpretación del resultado genético y asesoramiento adecuados. La responsable es Judit Sanz, bióloga y asesora genética, que trabaja de forma coordinada con los profesionales del Programa de Cáncer Hereditario del ICO y conjuntamente con el Servicio de Oncología del Hospital de Mataró para mejorar la detección precoz de la dolencia. Desde su puesta en marcha, 90 personas ya se han visitado en esta consulta.
Qué cánceres se pueden heredar?
Se conocen unos 20 genes relacionados con cánceres hereditarios y, actualmente, se estima que un 5-10 % de casos de los principales cánceres (mama, cuelo-recto o próstata) podrían ser causados por una alta predisposición hereditaria, y un 10-20 % por una predisposición de grado moderado. En otros tipos de tumores, el porcentaje puede ser mayor (20 % de los casos de cáncer de ovario o páncreas) o muy menor (<1 % de los casos de cáncer de pulmón o ninguno-y-cuello).
Cómo funciona el programa de cáncer hereditario? A través de la Consulta de Consejo Genético se garantiza la atención de los pacientes y familiares con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. Sus principales funciones son:
- Interpretar los antecedentes personales y familiares para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un determinado tipo de cáncer o varios asociados a un síndrome en una determinada familia.
- Educar verso la herencia, las pruebas genéticas, la prevención, los recursos e investigación disponibles.
- Ofrecer el asesoramiento apropiado para promover decisiones informadas y una adaptación al riesgo o condición.
- Ofrecer, si está indicado, el correspondiente estudio genético diagnóstico o predictivo, e interpretar el resultado.
Me hace falta un estudio genético?
Los criterios de sospecha para saber si una persona es candidata a valorar su riesgo y, si hace falta, recibir asesoramiento genético sobre cáncer hereditario, son los siguientes:
- Haber sufrido un cáncer a una edad inusualmente joven (menos de 50 años).
- Más de un diagnóstico de cáncer en la misma persona.
- Dos o más casos del mismo tumor entre familiares próximos.
- Uno o más casos de un cáncer infrecuente a la familia.
- Mutación conocida a la familia en un gen que predispone al cáncer.
Y si tengo la mutación genética?
Si el resultado es positivo, la persona pasa a ser tratada por un equipo de profesionales del CSdM especializado en seguimiento de casos de alto riesgo, con los controles preventivos pertinentes (mamografías, colonoscòpies, etc.) y en coordinación con la Unidad de Consejo Genético ICO Badalona. El objetivo es el diagnóstico precoz de la dolencia y la incorporación de hábitos saludables que ayuden a prevenirla.