Capgròs
Un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona ha fet un descobriment pioner que podria canviar la comprensió de l’autisme. La investigació, publicada a la prestigiosa revista Nature, descriu un mecanisme molecular associat amb gran part dels casos d’autisme d’origen desconegut, aportant una nova perspectiva sobre aquesta complexa malaltia.
Una peça clau en el trencaclosques molecular
Només un 20% dels casos d’autisme es poden atribuir a una mutació genètica coneguda, mentre que el 80% restant encara no té una causa identificada. L’equip liderat per Raúl Méndez, investigador ICREA i cap del laboratori de Control de l’IRB, ha descobert que una alteració en la proteïna CPEB4 està darrere de molts d’aquests casos.
Méndez compara aquesta proteïna amb un director d’orquestra: “Si s’espatlla, cada músic va per la seva banda i la neurona no funciona correctament.” El problema es troba en l’absència de vuit aminoàcids en aquesta proteïna, una deficiència aparentment petita però amb grans conseqüències. Aquesta zona de la proteïna és essencial perquè mantingui una estructura líquida necessària per emmagatzemar i alliberar els RNA de molts gens en el moment adequat.
Quan els aminoàcids falten, l’estructura líquida es transforma en un agregat sòlid, impedint que el sistema funcioni correctament. Això provoca una disfunció neuronal significativa, alterant el desenvolupament neurològic i establint una relació clara amb l’autisme.
Passos preliminars però prometedors
Tot i que encara es tracta de recerca bàsica, els primers resultats experimentals són esperançadors. Xavier Salvatella, també investigador ICREA i cap del laboratori de Biofísica Molecular de l’IRB, explica que s’han fet assajos al laboratori per intentar revertir la rigidesa d’aquestes estructures sòlides. “Quan injectem els aminoàcids dins les gotes, podem frenar el procés,” afirma.
Aquestes troballes són, però, només el principi. Els investigadors ara treballen per validar aquests resultats en cèl·lules, neurones i models animals. Si els avenços continuen, podrien obrir la porta a una nova estratègia terapèutica basada en dirigir pèptids per restaurar la funció correcta d’aquesta proteïna.
Un canvi de paradigma en la recerca de l’autisme
Méndez destaca que aquest descobriment representa una nova “estratègia conceptual” en l’abordatge de l’autisme. La possibilitat de corregir l’estructura líquida de la proteïna CPEB4 podria ser una oportunitat per prevenir els efectes neurològics associats.
Tot i això, els investigadors són prudents sobre l’aplicació clínica d’aquest coneixement, ja que encara es troben en una fase molt inicial. Salvatella conclou: “És una qüestió de generar oportunitats, i aquesta n’és una, però el temps dirà si es converteix en una teràpia.”
La importància de la recerca interdisciplinària
Aquest estudi posa en evidència com la col·laboració entre disciplines com la bioquímica, la biologia cel·lular, la biofísica i la neurociència pot donar lloc a avenços significatius en la comprensió de malalties complexes com l’autisme. La feina d’aquest equip de l’IRB és un recordatori del valor de la investigació bàsica i del seu potencial per transformar el futur de la medicina.
El descobriment no només representa un pas important per desxifrar l’autisme sinó que també obre noves vies per entendre i abordar altres trastorns neurològics. Això reforça el paper de la ciència com a motor de canvi i esperança per a milions de persones afectades per aquestes malalties.
Font: 3cat.cat/324
Les notícies més importants de Mataró i Maresme, al teu WhatsApp
- Rep les notícies destacades al teu mòbil i no et perdis cap novetat!
- Entra en aquest enllaç, fes clic a seguir i activa la campaneta
Comentaris